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Expertos de referencia en enfermedades minoritarias destacan el papel de los paneles genéticos para acelerar su diagnóstico

Expertos de referencia en enfermedades minoritarias han destacado el papel de los paneles genéticos para acelerar su diagnóstico. Más de 210 profesionales sanitarios de España se han reunido en la séptima edición del POST-WS R@review de Sanofi para analizar las principales novedades del WORLDSymposium 2022.

Durante dos días se ha puesto el foco en el auge de las terapias génicas, la optimización de los tratamientos actuales o una prometedora terapia para el ASMD, que podría convertirse en el primer tratamiento aprobado para estas enfermedades. El encuentro también ha evidenciado la importancia de asegurar la equidad en el acceso a la innovación.

La importancia de los paneles genéticos en el diagnóstico de las enfermedades raras lisosomales, la expansión de las terapias génicas para patologías que actualmente no tienen tratamiento y la optimización de los tratamientos actuales, han sido los principales temas que han dado forma al POST WORLDSymposium (WS) R@review 2022.

Asimismo, la séptima edición del encuentro anual de Sanofi también ha puesto el foco en la atención 360º a las personas que conviven con patologías minoritarias y en la equidad en la innovación. Esta reunión nació con el objetivo de dar a conocer los últimos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías raras de depósito lisosomal.

El encuentro ha ido evolucionando hasta convertirse en un encuentro de referencia a nivel nacional. Hoy es una cita ineludible entre la comunidad médica vinculada con las enfermedades minoritarias de nuestro país, que no solo contribuye a generar lazos de colaboración entre estos especialistas, sino que sobre todo permite avanzar en el conocimiento de este tipo de trastornos.

Han asistido más de 210 profesionales y, por primera vez, el encuentro ha sido auspiciado por la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), la Sociedad Española de Neurología (SEN) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

Uno de los aspectos más relevantes abordados en este R@review ha sido el análisis de los paneles genéticos de secuenciación masiva y su papel a la hora de facilitar un diagnóstico certero y más rápido de las patologías poco frecuentes, cuyo tiempo medio de diagnóstico hoy en día es de unos 5 años (1).

“Habitualmente se realizan estudios enzimáticos específicos una vez el paciente se ha catalogado en base a la sintomatología y los estudios bioquímicos y enzimáticos”, ha explicado la Dra. Mireia Del Toro, de la unidad de Enfermedades metabólicas Hereditarias del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona).

Y ha añadido: “La implementación de los paneles genéticos permite no solo reducir el tiempo de diagnóstico, sino también optimizar los tratamientos y proporcionar asesoramiento genético adecuado a las familias”. Un aspecto clave, puesto que el 80% de las enfermedades minoritarias tiene un origen genético2.

Las numerosas terapias génicas en investigación también han sido objeto de análisis durante las dos jornadas del encuentro, la mayoría de ellas enfocadas a enfermedades lisosomales neurodegenerativas que actualmente no cuentan con ningún tratamiento efectivo. Se han presentado diferentes estrategias que requerirán de un seguimiento de los resultados.

También se han expuesto las nuevas aportaciones a la fisiopatología de las lesiones neurológicas que contribuyen a la investigación de nuevas aproximaciones terapéuticas con moléculas capaces de atravesar la barrera hematoencefálica. La séptima edición del R@review también ha hecho hincapié en la necesidad de seguir investigando en el campo de las enfermedades minoritarias.

Los expertos enfatizan la importancia de que los pacientes tengan acceso a tratamientos innovadores. En palabras de Marisol García Pulgar, responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia, “quienes viven con una enfermedad minoritaria tienen –y deben tener- el mismo derecho a que se investiguen tratamientos innovadores que los pacientes de patologías más prevalentes”.

También ha destacado que esta convicción fue la que llevó la compañía a ser la primera en brindar un tratamiento para una enfermedad rara en todo el mundo, también en España: “40 años después, seguimos siendo pioneros en la investigación en patologías minoritarias; prueba de ello es que una de las novedades más relevantes presentadas este año en el WS de San Diego venía de Sanofi.”

Se trata de una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad del Déficit de Esfingomielinasa Ácida o ASMD (por sus siglas en inglés). En estos momentos, está siendo evaluada por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y, si se aprueba, se convertirá en la primera terapia para el tratamiento de esta enfermedad.

Según el Dr. Antonio González-Meneses, de la unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), “los resultados presentados en muestran una respuesta muy adecuada para revertir el acúmulo de esfingomielinasa ácida en los pacientes con ASMD y mejorar las funciones de los órganos -salvo el sistema nervioso central- involucrados en la enfermedad”.

El Dr. González-Meneses ha puesto el foco en el diagnóstico de esta patología, “que no es fácil”. “Además de ser una enfermedad ultrahuérfana, las manifestaciones clínicas que los pacientes presentan pueden no ser totalmente evidentes en una valoración clínica inicial; por lo que contar con un diagnóstico génico va a permitir aflorar pacientes de un modo más rápido y eficaz”, ha sentenciado.

El POST-WS R@review es un proyecto educacional que se lanzó en 2016 con el objetivo de ser un post-congreso del WORLDSymposium y que, con cada edición, ha ido evolucionando hasta convertirse en un proyecto referente en enfermedades lisosomales en España.

R@review 2022 está disponible en la página web, donde se pueden escuchar podcasts, de la mano de dos expertos en cada tema, consultar los abstracts, acceder al streaming de encuentros entre expertos, encontrar los talleres prácticos sobre diagnóstico diferencial y diagnóstico genético de las enfermedades lisosomales, y obtener información sobre el seguimiento de los pacientes.

Referencias

1. Sociedad Española de Neurología (SEN): https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link262.pdf

2. Federación de Enfermedades Raras de España (FEDER): https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras

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