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La Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica de Son Espases realiza en dos años más de 2.000 secuenciaciones de enfermedades raras

La Unidad de Genética y Genómica de las Islas Baleares y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases han promovido, en los dos últimos años, más de 2.000 secuenciaciones genéticas por medio de nuevas técnicas que permiten acortar el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras y hereditarias.

Esta reducción de plazos, junto con la incorporación de la medicina personalizada, pueden contribuir a mejorar el pronóstico y llegar a un diagnóstico y tratar de encontrar respuestas a por qué se presentan características y condiciones de salud específicas, y comprender qué condición genética puede estar causándolas, algo que puede ser un proceso difícil, lento y costoso.

Este proceso comienza cuando el paciente reconoce por primera vez un síntoma, o un conjunto de síntomas, y busca un diagnóstico de un profesional médico. A nivel mundial, un diagnóstico preciso de la causa de una enfermedad rara puede llevar una media de entre 5 y 10 años. Dicho proceso se ha denominado la odisea diagnóstica.

Durante esta etapa, los pacientes, los cuidadores y los médicos se enfrentan a un conjunto de retos, que suponen una mayor carga emocional y económica para las familias y una mayor presión para el sistema sanitario. Actualmente, se está produciendo una revolución tecnológica en genética que está cambiando la práctica clínica actual para ir hacia una medicina personalizada o genómica, de precisión, predictiva o preventiva.

En este nuevo enfoque se diseñan tratamientos a medida de cada paciente. Ello es posible gracias a las nuevas tecnologías, principalmente la secuenciación masiva en paralelo (Next Generation Sequencing; NGS) y los chips de ADN (microarrays), acompañados de análisis bioinformáticos cada vez más sofisticados.

En este contexto, el Ibsaut ha llevado a cabo en los últimos años un esfuerzo para acortar esta odisea diagnóstica adquiriendo el equipamiento para realizar estas nuevas técnicas diagnósticas y potenciando una atención equitativa en todas las islas mediante el GENIB y la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases.

En los últimos tres años se han adquirido potentes secuenciadores masivos que permiten secuenciar toda la parte codificante del genoma (exoma) (NextSeq de Illumina). Esto permite interrogar a todos los genes del genoma a la vez y hallar el cambio genético responsable de la enfermedad en un tiempo relativamente corto.

Aunque no siempre se llega a la causa de la enfermedad del paciente, poner en práctica todas estas técnicas en el GENIB-UDMGC/Ibsalut permite acortar en muchos casos la odisea diagnóstica de años a meses. A pesar de la complejidad de la técnica y su interpretación, en los últimos dos años se han realizado más de 2.000 exomas dentro de la UDMGC.

A día de hoy, conocer la causa genética de una enfermedad rara no siempre viene con soluciones en forma de medicamentos o tratamientos específicos, pero en cada vez más casos sí; por esta razón es importante acortar la odisea diagnóstica. La Dirección General de Prestaciones y Farmacia trabaja junto al Ministerio de Sanidad y al resto de CCAA para que los tiempos para financiar estos medicamentos sean lo más adecuados posibles.

De acuerdo con datos del Ministerio de Sanidad, 2021 ha sido el año en que más medicamentos huérfanos se han resuelto por el Ministerio de Sanidad, y más medicamentos huérfanos se han financiado con cargo a fondos públicos, tras el acuerdo de fijación de precio en el seno de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Tras su evaluación terapéutica y farmacoeconómica, en 2021 se han resuelto veintiún medicamentos, lo que supone un incremento de un 31 % respecto a 2019. De estos veintiún medicamentos, catorce se han financiado. Considerando todos los medicamentos huérfanos resueltos en el SNS, a fecha febrero de 2022, de los 111 principios activos huérfanos autorizados en la CE que están registrados en España, 57 se encuentran financiados, 25 se encuentran en estudio de financiación y 29 no están incluidos en la financiación por resolución.

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