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El primer test genómico HER2DX predice la supervivencia de las pacientes al cáncer de mama HER2+ mediante el análisis del ARN

El Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) participa en el desarrollo del primer test genómico para el tratamiento personalizado del cáncer de mama HER2+. Se trata de HER2DX, que mediante el análisis del ARN de 27 genes predice la supervivencia de las pacientes y la posibilidad de responder a los tratamientos farmacológicos. HER2DX ha sido validado en un ensayo clínico con más de 1.000 pacientes.

Los resultados han sido publicados ya por la revista The Lancet EBioMedicine. La creación del test es fruto de la colaboración de investigadores españoles, italianos y estadounidenses y será comercializado por REVEAL GENOMICS, una spin-off del VHIO, el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y la Universidad de Barcelona (UB).

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) ‒que forma parte del Campus Vall d’Hebron‒, del Clínic-IDIBAPS-UB (Barcelona) y la Universidad de Padua (Italia) han desarrollado y validado el test genómico HER2DX. Se trata de una prueba diagnóstica que predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces de la enfermedad así como la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos.

En concreto se refiere a los tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor, un procedimiento que se realiza en el tratamientos de cánceres de mama de la tipología del HER2+. Es una herramienta que integra datos clínicos de las pacientes con datos genómicos y es el primer test genómico a nivel mundial en esta enfermedad.

La fiabilidad de HER2DX ha sido demostrada en un estudio publicado en la revista The Lancet-EBioMedicine, y ha sido coordinado por el Dr. Aleix Prat, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínic, del Grupo de Genómica Traslacional y Terapias Dirigidas en Tumores Sólidos del IDIBAPS y de la Unidad de Cáncer de Mama del IOB-Quirónsalud y profesor titular de la UB.

En dicho estudio también ha participado la Dra. Ana Vivancos, jefa del Grupo de Genómica del Cáncer del VHIO. Ambos son cofundadores de la compañía REVEAL GENOMICS, la spin-off del VHIO y Clínic-IDIBAPS-UB, que será quien comercialice el test. “No es nuevo que la genómica nos proporciona muchos datos» explicó la Dra. Ana Vivancos. Pero añade que es por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2+:

“Hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda esta información a la práctica clínica, para conseguir un tratamiento lo más personalizado y preciso posible. Los test que predicen no solo la respuesta a un fármaco sino que informan sobre aspectos biológicos de la enfermedad, como HER2DX, son los que en un futuro más próximo van a ayudar al oncólogo a profundizar y entender cada caso en concreto.»

Cáncer de mama HER2+, una enfermedad muy común

El 20% de los tumores de mama diagnosticados son HER2+, lo que supone que en Europa se contabilizan más de 100.000 casos al año. Esto significa que cada seis minutos una mujer es diagnosticada con cáncer de mama HER2+. Desde hace más de cinco años, la investigación del laboratorio del Dr. Aleix Prat y el Dr. Charles M. Perou, investigador de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, EE.UU.).

Este científico es otro de los cofundadores de REVEAL GENOMICS que también ha participado en el estudio recientemente publicado, trabajo que ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2+ e identificar pacientes con beneficios distintos a los tratamientos así como pacientes con diferentes riesgos de recaídas tras recibir un diagnóstico de cáncer de mama.

“El objetivo que nos marcamos inicialmente era utilizar todo el conocimiento biológico acumulado en esta enfermedad para ayudar al especialista en oncología y a la paciente a tomar decisiones terapéuticas más acertadas. Para conseguirlo, fue necesario integrar en nuestro test datos clínicos y genómicos y validarlo en más de 1.000 pacientes», afirmó el Dr. Aleix Prat.

Y añade: “El esfuerzo ha valido la pena y hoy podemos decir que HER2DX es una herramienta innovadora que predice mejor el comportamiento del tumor de cada paciente comparado con la información disponible sin realizar el test”. Hasta la fecha, las únicas herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia eran la comprobación del tamaño del tumor y su presencia en los ganglios axilares.

“La gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo; es decir, o bien más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien estos no son suficientes para curar la enfermedad. El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como la necesidad y el tipo de quimioterapia, o la cantidad o duración del tratamiento anti-HER2 no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad”, comentó el Prof. Conte.

El Dr Pierfranco Conte es catedrático del Departamento de Cirugía, Oncología y Gastroenterología de la Universidad de Padua, investigador del Istituto Oncologico Veneto (IOV) y coautor del estudio. El test HER2DX mide los niveles del ARN de 27 genes y utiliza un software analítico inteligente para generar un algoritmo que divide a las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones, de 0 a 100.

Para conseguir este objetivo, HER2DX captura los cuatro procesos biológicos más importantes del cáncer de mama HER2+: 1) la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, 2) el estado diferenciado de las células tumorales, 3) la proliferación del tumor y 4) la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos en el cromosoma 17.

La información proporcionada por los 27 genes, junto al tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, se utiliza para proporcionar dos tipos de información clínica: el pronóstico de la paciente y la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y a los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Cada uno de estos dos indicadores fue sometido a diversas validaciones con un total de más de 1.000 pacientes.

HER2DX está ya disponible y es comercializado por la spin-off REVEAL GENOMICS, cuyos fundadores, además del Dr. Prat, el Dr. Perou y la Dra. Vivancos, son el Dr. Joel S. Parker y la Dra. Patricia Villagrasa-González, CEO de la compañía. “Tras solo un año desde la creación de REVEAL GENOMICS, nos alegra presentar el primer test de la compañía en el campo de la oncología de precisión», señaló la Dra. Villagrasa-González.

“Estamos convencidos de que HER2DX ayudará a oncólogos y pacientes a tomar decisiones terapéuticas precisas gracias a la información que proporciona”, dijo también la investigadora. HER2DX se implementa gracias a un acuerdo de partnership de REVEAL GENOMICS con el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic, dirigido por la Dra. Aurea Mira.

La Dra Mira junto a su equipo, es también coautora del artículo: “Es un gran salto de innovación tecnológica y científica que con la experiencia del CDB va a estar disponible en un tiempo récord en beneficio de las pacientes con cáncer de mama», apuntó la investigadora, enfatizando la importancia de este trabajo de investigación y su repercusión directa en el pronóstico y mejora de la salud de las pacientes.

Referencia del estudio:

Aleix Prat, Valentina Guarneri, Tomás Pascual, Fara Brasó-Maristany, Esther Sanfeliu, Laia Paré, Francesco Schettini, Débora Martínez, Pedro Jares, Gaia Griguolo, Maria Vittoria Dieci, Javier Cortés, Antonio Llombart-Cussac, Benedetta Conte, Mercedes Marín-Aguilera, Nuria Chic, Joan Anton Puig-Butillé, Antonio Martínez, Patricia Galván, Yi-Hsuan Tsai, Blanca González-Farré, Aurea Mira, Ana Vivancos, Patricia Villagrasa, Joel S. Parker, Pierfranco Conte, Charles M. Perou. “Development and validation of the new HER2DX assay for predicting pathological response and survival outcome in early-stage HER2-positive breast cancer”. eBioMedicine, Volume 75, 2022. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103801.

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