Nueva estrategia de diagnóstico del cáncer colorrectal hereditario más común

En una comparación de estrategias realizada por investigadores de la Universidad de Barcelona para identificar a los individuos con síndrome de Lynch, la forma más común de cáncer colorrectal hereditario (CCR) causada por mutaciones en ciertos genes, las pruebas universales MMR, que detectan desajustes en genes reparadores del ADN, en ciertos pacientes con CCR tuvieron una mayor sensibilidad para identificar el síndrome de Lynch en comparación con otras estrategias, de acuerdo con un estudio publicado en el 17 de octubre en la revista 'JAMA'.

El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en todo el mundo y la segunda causa de muerte por cáncer. “Es necesario mejorar la identificación de los pacientes con síndrome de Lynch, ya que, a menos que exista una fuerte sospecha clínica, la mayoría de los casos no son detectados, lo que lleva a la falta de aplicación de medidas preventivas”. “De hecho, el cribado intensivo del CCR mediante colonoscopia y cirugía ginecológica profiláctica ha demostrado reducir tanto la incidencia y la mortalidad de estos tumores”, según dicen los autores en el artículo. Las pruebas MMR son la piedra angular para la identificación del síndrome de Lynch. “Sin embargo, es aún objeto de debate que los pacientes con CCR deban ser sometidos a estos análisis”.

Leticia Moreira, de la Universidad de Barcelona, y sus colegas realizaron un estudio para determinar una estrategia altamente sensible y eficaz para la identificación de portadores de mutaciones de genes MMR en individuos identificados con este trastorno por primera vez entre los miembros de su familia. El estudio consistió en un análisis combinado de datos de cuatro grandes grupos de diagnóstico reciente de CCR entre 1994 y 2010 del Registro de Cáncer de Colon de la familia, el proyecto EPICOLON, la Universidad del Estado de Ohio y la Universidad de Helsinki. Los investigadores examinaron las características personales y familiares, así como otros factores tumorales y genéticos. Las características de rendimiento de las estrategias de detección seleccionadas se compararon con la prueba de MMR de todos los pacientes con CCR.

De los 10.206 casos no relacionados de CCR, 312 (3.1 por ciento) eran portadores de la mutación de genes MMR. Los investigadores encontraron que las pruebas universales para encontrar un tumor fueron superiores a las otras estrategias (estrategia selectiva, directrices de Bethesda y las recomendaciones de Jerusalén. “Sin embargo, las diferencias en el rendimiento diagnóstico de enfoque universal eran pequeñas, con una diferencia entre la detección universal y la estrategia selectiva de sólo 0,11 por ciento, y acompañado por un incremento en falsos positivos del 2,5 por ciento”.

“Los resultados de este análisis internacional y multicéntrico de los datos demuestra que a menos que se realice un enfoque de evaluación universal que consista en pruebas de MMR en todos los pacientes con cáncer colorrectal, una proporción clínicamente significativa de portadores de la mutación génica MMR se quedan sin diagnosticar.Específicamente, con el uso de las directrices revisadas de Bethesda se pierde aproximadamente el 12 por ciento, con el uso de las recomendaciones de Jerusalén aproximadamente el 15 por ciento, y con el uso de un criterio selectivo se pierde aproximadamente el 5 por ciento”, escriben los autores. “Estos datos pueden ser útiles para debatir más empíricamente sobre los métodos más eficaces para la identificación del síndrome de Lynch”.

“El cribado universal de tumores tiene, como se esperaba, la sensibilidad más alta. Aunque no es suficiente considerar sólo la sensibilidad al comparar las diferentes estrategias, este es el parámetro más importante clínicamente; es decir, para reducir al mínimo el número de pacientes diagnosticados con síndrome de Lynch”, dicen los investigadores.

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