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Un estudio pionero demuestra el impacto del perfil molecular en el freno a la evolución del cáncer

JUAN RIERA ROCA / Un estudio pionero ha demostrado el impacto del perfil molecular en la evolución del cáncer. La supervivencia libre de progresión fue mayor en el grupo de pacientes tratados según la recomendación proporcionada por los análisis genómicos, con un promedio de 12 meses versus 5.2 meses.

En el estudio se ha empleado OncoDEEP, una plataforma de secuenciación de última generación (NGS) desarrollada por OncoDNA, que combina el análisis de ADN y proteínas en muestras de tejidos. La supervivencia libre de progresión fue mayor en el grupo de pacientes tratados según la recomendación.

OncoDNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento y diagnóstico del cáncer, ha participado en un estudio pionero sobre la utilidad y el impacto potencial de los perfiles moleculares en pacientes oncológicos. Sus resultados han sido publicados en Annals of Clinical Oncology.

El artículo ha sido elaborado por el equipo del Dr. Ezzeldin M. Ibrahim, director de Oncología en el International Medical Center de Yeda. Se han perfilado los tejidos tumorales de 50 pacientes adultos altamente tratados, con una media de edad de 56 años y una mayoría femenina (76%), con cáncer metastásico refractario.

Más de la mitad de los casos analizados tenían su origen en mama, pulmón y ovario, y en el 88% de ellos se detectó, al menos, una alteración genética a través del análisis genómico de biopsia de tejido. Los resultados de los estudios moleculares han guiado de manera personalizada el tratamiento del 58% de los pacientes.

La media de supervivencia libre de progresión (SLP) fue de 12 meses en pacientes tratados en función de los resultados del perfil molecular frente a 5,2 meses en pacientes que no se siguieron las recomendaciones. Los datos indican una reducción del 68% en el riesgo de progresión en el grupo tratado en base al estudio.

Según el Prof. Ibrahim «muy pocos ensayos han alcanzado un porcentaje tan alto de pacientes que finalmente fueron tratados con la terapia recomendada: 54% en nuestra publicación frente a menos del 20% en otros trabajos. Cuando se siguen las recomendaciones de los perfiles moleculares hay un impacto muy claro en la evolución».

«Un perfil temprano ―ha añadido― combinado con la terapia correspondiente podría incluso mejorar la duración de la respuesta. En el 77% de los pacientes analizados con OncoDEEP, encontramos un marcador de inmunohistoquímica fiable que es un claro valor añadido de OncoDEEP versus técnicas de NGS solamente».

El perfil tumoral de los pacientes se realizó en tejido embebido en parafina utilizando plataformas genómicas disponibles en el mercado. La herramienta más utilizada fue OncoDEEP v.5, una plataforma de secuenciación de última generación (NGS) de 75 genes (que actualmente se ha ampliado a 313).

Esta plataforma combina el análisis de ADN y otros test como la expresión y fosforilación de proteínas. Su objetivo es aportar nueva información sobre la biología del tumor y poder así ayudar al especialista en oncología a encontrar una terapia que demuestre una mayor eficacia para el paciente.

El estudio incluye casos de estudio, como el de una mujer de 56 años que había sufrido un cáncer de mama en 2008, sin recurrencia, y un cáncer de endometrio temprano en 2010, también manejado con éxito. En 2017 se le descubrió un cáncer de vejiga con metástasis al pulmón, que fue tratado con carboplatino sin éxito.

Se le realizó un perfil en una biopsia de pulmón, en la que se identificó una mutación BRCA2. En ese momento, empezó su tratamiento con olaparib, un inhibidor de PARP, logrando una remisión duradera de 13 meses. El estudio concluye que los análisis genómicos son útiles para mejorar las opciones terapéuticas.

Estos resultados en pacientes oncológicos marcan retos de futuro: desarrollar unas plataformas cada vez más eficientes, unos biomarcadores más fiables que ayuden a seleccionar candidatos apropiados y dar con fórmulas adecuadas para que los perfiles moleculares sean de acceso universal.

Acceso al estudio aquí: https://www.oncodna.com/wp/wp-content/uploads/2019/07/Genomic-Profiling-for-Patients-with-Solid-Tumors.pdf

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