Son Espases dispone de un Secuenciador del Exoma Completo para detectar mutaciones patológicas

JUAN RIERA ROCA / La Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario de Son Espases (HUSE) ha puesto en servicio un Sistema de Secuenciador del Exoma Completo, según ha informado la doctora Iciar Martínez, coordinadora de esta Unidad y de la de Genética y Genómica de las Islas Baleares (GENIB).

Iciar Martínez, doctora en Farmacia y Especialista en Farmacia Hospitalaria, ha destacado la importancia de la instalación de este nuevo equipamiento de alta tecnología y última generación, que permitirá realizar en el hospital y para toda la comunidad unas secuenciaciones que ahora debían hacerse fuera.

Esta posibilidad no solo supone una mejora de la eficiencia en la gestión de los procedimientos de los pacientes cuya patología lleve a la realización de secuenciaciones genéricas, sino que permitirá un enfoque interdisciplinar de cada caso, por la cercanía de la realización de este tipo de pruebas genéticas.

«Este secuenciador permite realizar técnicas de exomas clínicos o completos para poder efectuar diagnósticos más ágiles, modificando la forma de trabajo que se llevaba a cabo hasta ahora mediante la participación de comités multidisciplinares que permitirán un mayor acierto en el proceso diagnóstico», señala la experta.

El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que al ser éste traducido por la maquinaria celular, darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo.

El secuenciación del exoma clínico ―añade la doctora Fernández― permite detectar mutaciones genéticas que se relaciones con enfermedades concretas. La secuenciación del exoma completo permite detectar mutaciones comparándolo con la secuenciación de un exoma sano y determinar si son patológicas.

«Ante un caso, como los que han sido recientemente noticia, de una muerte súbita de un deportista la secuenciación del exoma de su genoma permitirá detectar las mutaciones relacionadas y evidenciar la causa genética del problema ―explica la doctora Martínez― y buscar esa mutación en parientes vivos del fallecido.»

En cualquier caso, y como su propio nombre indica, el secuenciador solo secuencia los genes y muestra las mutaciones que puedan existir, «luego hay que analizar la repercusión de la mutación en cada caso, en cada paciente y en la enfermedad que presenta», señala la doctora Iciar Martínez, coordinadora de esta Unidad.

En estos momentos su equipo ―en el que se integran además biólogos moleculares― se dispone a comenzar un trabajo con este nuevo dispositivo en el estudio de las enfermedades más prevalentes en Baleares, evaluando los resultados con el comité de expertos de diferentes áreas de Son Espases.

Los grupos de enfermedades que van a ser estudiados serán, inicialmente, los relacionados con los problemas cardiológicos y los del grupo de los cánceres hereditarios, todo ello orientado también hacia la posibilidad de hacer una prevención eficaz sobre parientes vivos y sanos de quienes ya han enfermado.


De brian0918™ – Trabajo propio, Dominio público, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=404735

Utilidad de la secuenciación del exoma

El genoma humano está constituido por 25.000 genes que contienen la información para poder sintetizar todas las proteínas, codificada en cuatro letras (A, T, C y G). Las regiones codificantes (exones) tienen zonas sin información (intrones). El conjunto de exones se denomina exoma, que es el objeto de secuenciación.

Si se da una mutación las proteínas que se sintetizan tal vez no realicen su función adecuadamente y se produzca la aparición de enfermedades. El cambio de una única letra en la secuencia del ADN ―por ejemplo― puede provocar una modificación en la composición de la proteína que reduzca su actividad.

La secuenciación del exoma supone determinar, en código de 4 letras, la composición de todos los exones de un paciente. La comparación de esta secuencia con una secuencia de referencia libre de alteraciones, es decir, sana, permitirá identificar la mutación que ha provocado la enfermedad de origen genético.

En la mayor parte de enfermedades se conoce el gen responsable. Secuenciar este gen permitirá identificar la mutación o cambio responsable de la enfermedad. En estos casos no sería necesario realizar al paciente un exoma, que sí puede ser útil en enfermedades complejas con muchos genes sospechosos.

Del mismo modo esta secuenciación puede ser útil para identificar mutaciones en enfermedades que no están bien estudiadas. En estos casos el estudio y comparación del exoma de los padres con el del paciente puede ayudar a identificar la mutación responsable de la enfermedad y afinar en el diagnóstico y prevención.

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