El Grupo Balear de Investigación en Cardiopatías Genéticas y Muerte Súbita investiga desde Son Llàtzer y el IdISBa los orígenes familiares de esta terrible e imprevista afección


Juan Riera Roca/
La muerte súbita por un evento cardíaco ―más conocida cuando se produce durante la práctica deportiva, con mayor impacto social si el afectado es un deportista joven― es una terrible sorpresa que se produce sin aviso si no hay sospecha. En Baleares, desde el IdISBa y Son Llàtzer, se investiga el origen genético de esta afección.

El Grupo Balear de Investigación en Cardiopatías Genéticas y Muerte Súbita se dedica al estudio de este ámbito desde el Hospital de Son Llàtzer dirige el cardiólogo Tomás Ripoll Vera inicia en noviembre del 2007, simultáneamente a la creación de una Unidad de Cardiopatías Genética en el Hospital Son Llàtzer.

Actualmente, el Grupo Balear de Investigación en Cardiopatías Genéticas y Muerte Súbita es uno de los 43 grupos de investigación médica (de otras múltiples especialidades) que se reúnen en el Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa) que dirige el también cardiólogo e investigador, el doctor Miquel Fiol.

Se trata ―según se explica desde el IdISBa― de un grupo multidisciplinar formado con cardiólogos, intensivistas, genetistas, pediatras, patólogos y forenses, y colaboran asimismo médicos del deporte, expertos en emergencias del 061 y enfermeras. Actualmente estudian todas las cardiopatías de origen genético.

La muerte súbita del deportista se produce en individuos aparentemente sanos que son además ―cosa que aleja la sospecha de un riesgo cardíaco latente― deportistas en ejercicio, y que un día sufren un episodio y mueren de repente. Determinar las claves genéticas puede evitar que otros familiares sufran un caso similar.

De hecho, dado que ante la dificultad existente por el momento en detectar estos casos antes de que se produzca el episodio o se conozcan antecedentes familiares, se recomienda a todos los deportistas, a cualquier edad (máxime habiendo superado la etapa de juventud, pero también entonces) que se realicen pruebas de esfuerzo periódicas.

Este grupo lleva a cabo además un programa con el Instituto de Medicina Legal de Baleares para el estudio de la muerte súbita cardiaca en jóvenes. Los resultados de la investigación tienen un impacto directo a nivel práctico, con beneficios en las familias afectadas. El Grupo se encuentra integrado en la red RETICS en Cardiopatías familiares.

El Grupo Balear de Investigación en Cardiopatías Genéticas y Muerte Súbita: La correlación genotipo-fenotipo en las miocardiopatías de causa génica; la Muerte súbita en jóvenes en Baleares (Programa MUSIB); realiza un estudio etiológico de la Muerte súbita inexplicada en jóvenes.

También, trabaja en un estudio de investigación toxicológica en la Muerte Súbita en jóvenes en Baleares (Estudio TOXIC-MUSIB); en otro sobre la miocardiopatía asociada a amiloidosis hereditaria por transtiretina. Investiga hacia el diagnostico precoz de la amiloidosis hereditaria por transtiretina.

Según algunas fuentes, la muerte súbita mata cada año en España a más de 35.000 personas, muchas más que las 3.000 que fallecen en accidentes de tráfico. Sin embargo, solo salen a la luz pública los casos en los que el fallecido en ejercicio del deporte es un joven, con lo que el impacto en los medios, a nivel de prevención, no es muy alto.

Estudios epidemiológicos señalan que en España se dan 120 casos de muerte súbita al año, según la Sociedad Española de Cardiología (SEC) vinculados al deporte. El estrés deportivo puede incrementar el riesgo de padecer muerte súbita por el aumento del tono simpático y la exigencia máxima de órganos y sistemas.

A falta de datos baleares, valga referir que según una investigación realizada en Reino Unido durante 20 años, la incidencia de muerte súbita por enfermedad cardíaca fue de 1 cada 14.700 jóvenes analizados. El estudio fue dirigido por Sanjay Sharma, quien afirma que los adolescentes son los más “vulnerables” ante este problema.

Según las conclusiones de esta investigación recientemente hecha pública y que ha involucrado a 11.168 jóvenes durante un periodo de 20 años (1996-2016), la mayoría de las muertes se debieron a enfermedades del músculo cardíaco que no eran detectables con el cribado a la edad de 16 años.

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