Fibrosis Quistica: un fallo genético que espesa los fluidos y condiciona la vida

Neumonía apical derecha en la FQ, la infección crónica da lugar a la destrucción del parénquima pulmonar, ocasionando por último la muerte por insuficiencia respiratoria.

Neumonía apical derecha en la FQ, la infección crónica da lugar a la destrucción del parénquima pulmonar, ocasionando por último la muerte por insuficiencia respiratoria.

La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una seria enfermedad hereditaria que se manifiesta a lo largo de la vida en uno de cada 3.500 recién nacidos. Una alteración genética hace que los afectados produzcan un moco excesivamente espeso y viscoso, que tapona los pequeños conductos del organismo.

La afectación más importante se produce en el aparato digestivo (páncreas, hígado, etc.) y sobre todo en los pulmones donde los conductos propicios a la obstrucción, son más abundantes (bronquios y bronquiolos). Como consecuencia de la obstrucción, los órganos se ven dañados. Son datos de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria.

La enfermedad suele manifestarse en la infancia y si hay sospechas puede hacerse un diagnóstico genético previo a los síntomas, que permitirá comenzar a instaurar medidas paliativas. El deterioro de los órganos afectados por los fluidos más espesos puede llegar a ocasionar un fallecimiento prematuro, por lo que es adecuado comenzar a tratar cuanto antes. Las manifestaciones –muy variables de un niño a otro– pueden aparecer desde muy pequeños o con el paso del tiempo. Inicialmente pueden ser predominantemente digestivos (aumento de la grasa en las heces por insuficiencia pancreática, desnutrición, etc.) pero finalmente suelen predominar los síntomas respiratorios, en forma de infecciones pulmonares.

Estas infecciones pueden ser de repetición, cuadros de alergia respiratoria y daño pulmonar progresivo. El grado de afectación pulmonar es la clave en el pronóstico de la FQ. La FQ se diagnostica por la “prueba del sudor”, pues las personas afectadas producen un sudor con una elevada cantidad de sal con respecto a la población sana.

La detección precoz ante la sospecha de FQ es fundamental, pues la evolución futura de la enfermedad está en gran parte condicionada por lo temprano que sea su diagnóstico y el establecimiento inmediato de las medidas terapéuticas adecuadas a cada caso, explican los médicos de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria.

La FQ no tiene curación hoy. El tratamiento es de contención, favoreciendo un adecuado estado nutricional y la eliminación de las secreciones bronquiales, y alerta ante las infecciones y otras complicaciones. Los mejores resultados se consiguen cuando el tratamiento se coordina desde unidades multidisciplinarias especializadas en esta enfermedad.

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  1. Joan | Responder

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