Maria Ramos, Catalina Suau, Patricia Gómez i Aina Gili.
Durante este primer encuentro, Catalina Suau y Aina Gili presentaron a la consellera los objetivos de la asociación, su actividad y los servicios que ofrece a enfermos y familiares, así como las principales necesidades que actualmente tienen los afectados.
Desde la entidad se solicitó a la Conselleria de Salut el desarrollo de acciones que permitan dar a conocer la enfermedad a la sociedad para evitar la estigmatización que todavía sufren los pacientes. Por su parte, Patricia Gómez explicó cómo se aborda actualmente la enfermedad de Huntington desde el sistema sanitario público de esta Comunidad, de forma multidisciplinar, para mejorar la calidad de vida de los afectados.
La titular de Salut expuso, asimismo, el avance que supone para el tratamiento de esta enfermedad hereditaria la reciente incorporación del diagnóstico genético preimplantacional en la cartera de servicios del Servei de Salut. Este es un método de diagnóstico indicado para esta y otras enfermedades de base genética, como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia.
La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una grave dolencia neurológica, hereditaria y degenerativa que entra dentro de la calificación de ‘rara’, en tanto que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, unas 4.000 personas sufren esta enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen de la EH.
Aunque de momento no hay cura para esta patología, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
