Variantes de ADN explican más del 10% del riesgo genético de enfermedades del corazón

Cerca de 10,6 por ciento del riesgo genético heredado de desarrollar enfermedad arterial coronaria (CAD) es a causa de las variaciones específicas de ADN, según un estudio hecho público hoy en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana, que se celebra hasta el sábado en San Francisco (Estados Unidos). Muchas de las variaciones identificadas están en genes que funcionan en las vías biológicas que participan en el metabolismo del cuerpo de lípidos o grasas, así como en la inflamación. Un total de 20 mutaciones identificadas previamente se encontraron en dos etapas de un metanálisis de 63.746 pacientes con enfermedad arterial coronaria, lo que causa más muertes en todo el mundo que cualquier otra enfermedad. Estas variantes genéticas se encontraron con poca frecuencia en el ADN de las 130.681 personas sin enfermedad cardíaca que estaban en el grupo de control.

«Las nuevas mutaciones elevan a 47 el número total de variantes de ADN que hasta ahora han sido relacionados con un mayor riesgo de desarrollar CAD», según explicó Panos Deloukas, codirector del estudio y responsable del grupo de investigación en genética de rasgos complejos en seres humanos del Wellcome Trust Sanger Institute en Cambridge (Reino Unido). Los científicos habían estimado previamente que del 30 a 60 por ciento de la variación en CAD podría ser atribuible a factores de riesgo genéticos, según un estudio publicado en 2005, pero la investigación presentada en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana amplía el número de genes específicos que están probablemente involucrados. «La identificación de las mutaciones genéticas que crean las condiciones para el CAD permite investigar los mecanismos subyacentes de la enfermedad, lo que puede conducir a una mejor orientación terapéutica con medicamentos», dijo Deloukas.

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